Si possono distinguere due quadri di presentazione:
Manifestazioni Cliniche
Puoi approfondire l’argomento trattato dal Prof. Boari, scaricando il documento.
Ad oggi, le procedure disponibili per le lesioni responsabili delle crisi epilettiche gravi debilitanti e/o dei deficit neurologici focali sono la rimozione neurochirurgica della lesione o la radiochirurgia stereotassica con Gamma Knife.
Il paziente affetto da angioma cavernoso intracranico deve essere consapevole di essere portatore di una patologia seria, ma benigna, che, se correttamente affrontata e trattata, può essere curata con l’obiettivo di ritornare ad una vita assolutamente normale.
Il trattamento degli angiomi cavernosi intracranici deve essere pertanto effettuato in Centri ad elevata specializzazione dove siano a disposizione tutte le risorse culturali, tecnologiche e l’esperienza necessaria per prendere le decisioni terapeutiche più idonee in ogni singolo caso e per eseguire l’eventuale intervento chirurgico nella massima sicurezza.
La Genetica
Esistono due quadri di presentazione degli angiomi cavernosi:
• la forma sporadica: in cui il paziente di solito presenta solo un angioma cavernoso e non vi è storia familiare positiva per questo tipo di lesioni.
• la forma familiare: in cui solitamente gli angiomi cavernosi sono multipli, vi sono altre persone colpite nella famiglia o vi è una storia familiare di epilessia.
La presenza di almeno due distinti angiomi cavernosi al Sistema Nervoso Centrale (encefalo e/o midollo spinale) possono dar luogo ad una consulenza genetica, per accertare la forma familiare (o ereditaria) dell’angioma cavernoso.
Il Genetista deciderà quindi, sulla base della valutazione della situazione della persona, se procedere con l’indagine molecolare per verificare la presenza di uno dei tre geni, (CCM1, CCM2, CCM3) ad oggi noti, responsabili della malattia.
Se vuoi approfondire scarica il documento completo “Il consensus diagnostico-terapeutico”.
Il trial sul Propranololo in Pillole
Treat CCM è uno studio multicentrico randomizzato su propranololo negli angiomi cavernosi cerebrali familiari (genetici). Questo trial ha lo scopo di analizzare l’efficacia del Propranololo, beta-bloccante largamente usato per il trattamento dell’ipertensione e di altri problemi cardio-vascolari, nella riduzione della gravità delle lesioni cerebrovascolari e gli eventi clinici nelle persone con angioma cavernoso cerebrale familiare (genetico, ereditario). Il trial è iniziato in aprile 2018 e la conclusione è prevista per il 2022.
L’Associazione è presente nella figura della sua Presidente come Member of the Steering Committee del trial Treat_CCM.
Se vuoi approfondire scarica il documento completo “Treat-CCM: studio multicentrico randomizzato su propranololo negli angiomi cavernosi cerebrali familiari (genetici)“.